Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2020 promosso da Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Emilia-Romagna sono stati finanziati due progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di circa 480mila euro. Si tratta dei progetti di ricerca coordinati rispettivamente da Valerio Carelli dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna e da Michele De Luca dell’Università di Modena e Reggio Emilia. In tutto il territorio nazionale sono stati finanziati 45 progetti, per un totale di oltre 10 milioni di euro: con il bando per la ricerca extramurale si concludono le iniziative messe in campo da Fondazione Telethon per il 2020 a sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Un anno complesso, in cui la Fondazione è comunque riuscita a destinare complessivamente oltre 40 milioni di euro* alla ricerca attraverso molteplici progetti su tutto il territorio nazionale.
Il progetto del gruppo guidato da Valerio Carelli è volto a produrre e validare un nuovo approccio, che non preveda l’utilizzo di organismo modello, per agevolare la sperimentazione clinica delle terapie per la sindrome di MERRF (Mioclono, Epilessia, Fibre-Stracciate-Rosse). Questa patologia fa parte delle cosiddette malattie mitocondriali, causate da mutazioni del Dna mitocondriale (mtDna). Nonostante esistano molte terapie potenziali per il trattamento di queste patologie, le caratteristiche peculiari del Dna mitocondriale non consentono di generare organismi modello che riproducano fedelmente la malattia, fatto che rappresenta un importante limite per l’avanzamento della fase sperimentale di tali terapie. L’idea dello studio di Valerio Carelli è proprio quella di sfruttare la tecnologia delle cellule staminali pluripotenti (hiPSCs), ottenute da cellule prelevate direttamente dai pazienti, che una volta poste in colture in vitro possono essere indotte a sviluppare organi miniaturizzati – detti organoidi – che riproducono le manifestazioni della malattia. Questo modello apre alla possibilità di analizzare sia le terapie farmacologiche esistenti sia i nuovi approcci di terapia genica.
È dedicato invece alla sindrome EEC il progetto coordinato dal Prof. Michele De Luca. Questa malattia genetica rara è caratterizzata dall’associazione di ectrodattilia (“mano a chela di granchio”) e anomalie del palato e di altri tessuti di derivazione ectodermica (cute, capelli, unghie, ecc). Dovuta a una mutazione del gene TP63, che produce la proteina p63 essenziale per lo sviluppo e il mantenimento di diversi tessuti di rivestimento tra cui l’epidermide (pelle) e l’epitelio corneale, spesso si manifesta nei pazienti con una progressiva opacizzazione della cornea e conseguente perdita della vista. I ricercatori propongono un nuovo approccio terapeutico, basato sulla tecnica di correzione del DNA definita editing genetico, in grado di correggere il gene TP63 difettoso e ripristinare il corretto funzionamento della proteina p63.
Con il bando di concorso 2020 sono stati selezionati in totale 45 progetti da finanziare per supportare il lavoro di altrettanti gruppi di ricerca dislocati su tutto il territorio nazionale: «Tramite il bando Telethon del 2020 l’impegno della Fondazione si traduce nel sostegno concreto ai migliori progetti di ricerca italiani per sviluppare nuove strategie terapeutiche e dare risposte tangibili ai pazienti e alle loro famiglie – ha affermato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon – La pandemia ha rinnovato agli occhi di tutti la necessità universale di valorizzare la scienza, che ha un ruolo cruciale per il futuro della società e della vita di tutti noi, non solo in periodi di emergenza. La fase attuale sta rendendo sempre più evidente l’importanza di investire in ricerca e di farlo bene, cioè mettendosi nelle condizioni di produrre un impatto concreto. Il metodo a cui Fondazione Telethon si affida da più di trent’anni ci ha permesso di ottenere avanzamenti importanti della conoscenza e delle strategie di cura. Un progetto che, grazie al sostegno e alla fiducia che i donatori continuano a rinnovare verso la Fondazione – come dimostrato anche dall’ultima maratona televisiva – contiamo di ampliare per rispondere a un numero sempre maggiore di pazienti».
In totale quest’anno sono stati 518 i ricercatori di tutta Italia che hanno presentato una richiesta di finanziamento nell’ambito del bando 2020, inizialmente attraverso una lettera di intenti: di questi, 139 sono stati selezionati per presentare un progetto completo. La valutazione delle proposte è stata affidata alla Commissione medico-scientifica della Fondazione, di cui fanno parte 20 scienziati di caratura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo, che si sono avvalsi del parere anche di revisori esterni. A presiedere la Commissione, Naomi Taylor dei National Institutes of Health americani e dell’Università francese di Montpellier. La trasparenza e il rigore del processo di selezione sono garantiti dal metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, ampiamente utilizzato dalle principali agenzie di finanziamento del mondo e anche dalle riviste scientifiche. Al termine della selezione della Commissione, che per la prima volta si è riunita “da remoto”, i progetti che quest’anno accedono al finanziamento sono 45 sulla base di criteri come qualità scientifica, fattibilità e impatto sul paziente e coinvolgono altrettanti gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale. Sono inoltre complessivamente oltre 40 le malattie genetiche rare oggetto di studio: tra queste ci sono varie forme di atrofia e distrofia muscolare, patologie oculari come la distrofia del cristallino di Schnyder o le sindromi EEC e AEC, malattie metaboliche come quella di Fabry e di Wolman, ma anche numerose patologie di tipo neurologico come la malattia di Huntington, la sindrome di Angelman e diverse forme di epilessia.
Novità di quest’anno, il Telethon Career Award, ovvero l’opportunità per giovani ricercatori di competere nell’ambito di questo bando insieme ai colleghi più affermati, grazie anche alla possibilità di richiedere in aggiunta il finanziamento del proprio salario per tutta la durata del proprio progetto (qualora ritenuto meritevole dalla commissione). Dei 45 progetti finanziati, uno prevederà il Career Award per un totale di 40mila euro/anno.
In occasione della Giornata delle Malattie Rare, che si celebrerà il prossimo 28 febbraio, Fondazione Telethon ha organizzato un evento on line aperto a tutta la comunità formata da pazienti, famiglie, volontari e ricercatori, intitolato “Un impegno raro” proprio per condividere la notizia dei progetti di ricerca finanziati. Per seguirlo, basterà collegarsi a uno dei seguenti canali: Youtube, su Facebook e su Linkedin.
(*i dettagli sugli investimenti in ricerca di Fondazione Telethon saranno descritti nei prossimi mesi nel bilancio di missione, che attualmente è in fase di preparazione)
Tutti i dettagli sui progetti appena finanziati sono disponibili sul sito www.telethon.it