Aumenta il numero dei casi di malattie rare in carico ai centri autorizzati dell’Emilia-Romagna, anche in virtù di nuove diagnosi: sono esattamente 51.495 nel 2023, contro i 46.150 del 2022, in crescita dell’11,5%. Si tratta di patologie che interessano meno di una persona ogni duemila (l’elenco nazionale ne prevede circa 600, raggruppate in 400 gruppi) e che, proprio perché rare, rappresentano un problema molto rilevante per i pazienti e i loro familiari.
I dati emergono dal nuovo Report regionale delle malattie rare, presentato oggi a Bologna in occasione della tredicesima edizione del convegno organizzato dall’assessorato alle Politiche per la salute “Malattie rare: formazione, informazione ed ascolto in Emilia-Romagna”.
Un momento di riflessione, formazione e confronto rivolto principalmente ai medici di medicina generale e ai pediatri di libera scelta, per sensibilizzarli sempre di più sul tema della diagnosi, ma indirizzato anche a medici ospedalieri, professionisti sanitari, pazienti e associazioni.
“Le malattie rare, in quanto particolarmente difficili da riconoscere, diagnosticare e trattare- sottolinea l’assessore alle Politiche per la salute, Raffaele Donini– rappresentano un importante indicatore attraverso il quale verificare la qualità e le competenze del Servizio sanitario regionale. Per questo motivo la Regione continua a sostenere con grande impegno lo sviluppo e il potenziamento di questo settore, con l’obiettivo di favorire la diagnosi precoce e la migliore assistenza possibile alle persone con malattia rara. E proprio grazie alle strutture e alle competenze dei nostri professionisti, qui arrivano tanti pazienti da altre regioni, a dimostrazione della qualità delle cure offerte: circa il 17% dei casi presi in carico non sono residenti in Emilia-Romagna”.
Per qualificare ulteriormente assistenza e cura, a dicembre 2023 è stato avviato un progetto che individuerà il primo dei centri per malattie rare comprendenti tutte le unità operative coinvolte nel trattamento di specifici piccoli gruppi di patologie. Il progetto ha l’obiettivo di mettere in rete – anche dal punto di vista informatico – tutti i professionisti coinvolti per condividere in tempo reale, nel pieno rispetto della privacy, le informazioni cliniche necessarie per la presa in carico globale del paziente. É intanto disponibile sul sito della Regione una sezione appena rinnovata per renderla più fruibile per i pazienti, in cui si possono trovare informazioni sulle malattie, i percorsi per la diagnosi e le terapie e i centri a cui rivolgersi.
Le malattie rare in Emilia-Romagna
I dati del nuovo report – disponibile online all’indirizzo https://salute.regione.emilia-romagna.it/normativa-e-documentazione/rapporti/malattie-rare/report2024.pdf – si riferiscono al periodo giugno 2007-dicembre 2023: i casi di malattia rara in carico ai centri autorizzati dell’Emilia-Romagna nel 2023 sono 51.495, di cui il 17,3% è residente in altre regioni, a dimostrazione di una forte attrattività dei centri regionali.
Tra i residenti le patologie più diffuse sono cheratocono (2.594 casi), sarcoidosi (2.522) e sclerosi sistemica progressiva (2.101), con il 23,2% delle certificazioni che viene effettuato in età pediatrica (da 0 a 14 anni).
I dati sono forniti dal Sistema Informativo malattie rare, a oltre 15 anni dalla sua implementazione. Attivo in Emilia-Romagna da giugno 2007, è stato sviluppato in collaborazione con la Regione Veneto ed è attualmente condiviso con cinque Regioni (Veneto, Umbria, Sardegna, Campania e Puglia) e con le Province Autonome di Trento e Bolzano. L’implementazione del Sistema Informativo ha dato origine al Registro regionale delle malattie rare, fondamentale strumento di analisi epidemiologica.
Il Piano nazionale
A livello nazionale il 2023 è stato un anno importante per il mondo delle malattie rare: è stato approvato il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, che ha individuato obiettivi e azioni specifici relativi a tutte le fasi del percorso assistenziale dei pazienti. Inoltre, è stato approvato il Documento di riordino della rete, che ha precisato i ruoli e i compiti dei Centri di riferimento, dei Centri di eccellenza (ovvero dei Centri che fanno parte delle European Reference Networks per le malattie rare) e dei Centri di coordinamento.